Malattie che non si conoscono e che, quindi, non si riconoscono: qualunque medico si può scontrare con situazioni del genere. Il pediatra, in particolare, deve spesso affrontare complesse e nuove problematiche nel campo della patologia genetica e malformativa e deve essere in grado di fornire una consulenza che preveda la completa conoscenza delle più moderne tecniche di diagnostica, anche prenatale, e che sia continuamente aggiornata sulle problematiche di queste malattie.
Su queste tematiche è stato incentrato il IV incontro del corso teorico-pratico “La genetica per il pediatra” svoltosi nei giorni scorsi al T Hotel.
<<Molti e interessanti i temi che abbiamo trattato grazie alla presenza di relatori di spessore provenienti da tutta Italia – ha evidenziato Daniela Concolino, prof.ssa di Pediatria all’Università Magna Graecia di Catanzaro e responsabile del Centro di Pediatria Genetica e Malattie Rare afferente all’U.O. di Pediatria della stessa università, nonché organizzatrice dell’evento. – Ci siamo soffermati sulle problematiche pediatriche comuni che possono essere spie di malattie genetiche come le macchie cutanee, i bambini cosiddetti “difficili”, le convulsioni febbrili, il bambino che si ammala spesso, i casi di scoliosi che devono essere indagati e molto altro ancora. Abbiamo anche analizzato aspetti emergenti quali lo screening neonatale allargato, la malattia di Fabry, il bambino con malformazioni multiple, la gestione domiciliare dei pazienti con malattie metaboliche: tutte problematiche con le quali oggi il pediatra si deve confrontare. >>
Presenti anche i rappresentanti delle società scientifiche (Maria Grazie Licastro, vice-segretario della Federazione Italiana Medici Pediatri Calabria, e Carlo Dionisi Vici, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) che hanno molto apprezzato l’alto livello delle relazioni che si sono susseguite e il dibattito aperto e costruttivo che ne è scaturito.
<<Abbiamo avuto un’ottima risposta di partecipazione da parte di neonatologi, neuropsichiatri infantili, pediatri e biologi. – ha sottolineato la prof.ssa Concolino. – Questi corsi sono diventati ormai dei meeting fissi biennali e sono importanti per creare nella nostra regione un valido momento di aggiornamento. Abbiamo alte figure di professionisti ma occorre fare rete, creando, magari, gruppi di lavoro a livello regionale.>> Appuntamento al 2017!
